期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
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- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
首例中国人β-地中海贫血罕见突变的报道
郑秀婕；洪文旭；刘志强
关键词：
摘要：1 材料与方法先证者,汉族,女性,25岁,来自予深圳市孕前优生健康检查对象.地中海贫血筛查指标分别为:红细胞平均体积(MCV) 72.6 fl,平均血红蛋白含量(MCH)22.7 pg,血红蛋白A(Hb A)91.7％,血红蛋白A2(Hb A2) 6.2％,抗碱血红蛋白F(Hb F)2.1％,红细胞计数为5.25×1012/L,血红蛋白浓度为119 g/L.根据小细胞低色素型贫血的诊断标准[1],判断其为小细胞低色素型贫血患者.其家族成员未进行地贫基因检测,未发现有重型地贫患者.采用聚合酶链式反应联合反向斑点导流杂交技术,未检出中国人常见的17个位点(19种)的β地中海贫血基因突变.使用DNA测序技术进行基因检测,在β珠蛋白基因(HBB)的-88位点(HBB:c.-138C＞G)发现杂合突变(图1).
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