期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国计划生育学杂志
- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例
罗敏娜；刘志敏；沈玥；王昊；曹宗富；陈西华；马斯禹；高华方；徐保平；彭芸；马旭
关键词：Joubert综合征, INPP5E, 目标外显子组捕获测序, 小脑蚓部发育不良, 纤毛相关疾病
摘要：目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C＞G,p.Asp508Glu以及c.1688G＞A,p.Arg563His.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C＞G以及c.1688G＞A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C＞G为首次发现的新致病位点.
友情链接