期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
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首页>中国计划生育学杂志
- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析
熊英；谭世桥；吕康模
关键词：稽留流产, 绒毛, 染色体异常, 高通量测序
摘要：目的:应用新一代高通量测序技术对稽留流产患者绒毛组织染色体进行分析,为临床诊治提供依据.方法:选择本院行手术终止妊娠的稽留流产患者作为研究对象,收集绒毛组织标本-80℃保存,解冻检测DNA总量和浓度.构建并获得全基因组重测序文库行Illumina HiSeq平台测序.将高通量测序所得数据进行生物信息学分析,获得染色体拷贝数变异数据,分析稽留流产患者染色体特点.结果:共检测成功54例稽留流产患者绒毛组织,检测成功率88.5％,染色体异常检出率77.8％(42/54).其中染色体数目异常31例(73.8％,31/42),主要为非整倍体数目异常,1例同时有15和18三体异常;染色体结构异常11例(26.2％,11/42).染色体非整倍体检出率57.4％(31/54),其中以X染色体单体(22.6％)及16号染色体三体为常见(22.6％).染色体双三体1例(1/54).结论:在稽留流产绒毛组织中染色体异常占较大比例,异常多为非整倍体,其中近50％是X染色体单体及16号染色体三体.高通量测序技术不仅可以检测染色体数目和结构异常,还可以检测100kb染色体片段的微缺失和微重复,具有较好的技术优势.
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