期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
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首页>中国计划生育学杂志
- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
晋城地区40240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析
孟卫京；薛晋杰；郝伟明；李红霞
关键词：晋城地区, 药物敏感性耳聋, 新生儿
摘要：目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555 A＞G和1494 C＞T热点突变情况.方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测.结果:40240例新生儿中发现12S rRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555 A＞G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰).1494 C＞T突变者仅2例(0.05‰).结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关.突变主要形式为1555 A＞G,1494 C＞T突变较为罕见.
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