期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
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- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展
董琬如；余莉莉；陈明会；孔祥阳
关键词：
摘要：性别发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致,在人群中所占比例约为1∶5000[1].目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面.已知的病因包括Yp-Xp末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2].其中Yp-Xp末端易位和胚层嵌合类型患者主要为散发性,已报道的SOX9基因变异引起的性发育异常多为家族性遗传[3].SOX9与性别发育异常关系的研究是了解性别发育分子机理的一个热点[4].本文对性别发育异常的临床特征和SOX9基因对性别发育调控机制,遗传变异与性别发育异常的关系等方面的研究进行综述,为相关的遗传研究提供参考.
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