期刊简介

《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管,国家人口计生委科研所主办,是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年,主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员,以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路,掌握计划生育/生殖健康最新科技成果,交流计划生育科技管理和临床工作经验,学习新技术、新方法、新知识,是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。

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  • 杂志名称:中国计划生育学杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:国家人口计生委科学技术研究所
  • 国际刊号:1004-8189
  • 国内刊号:11-4550/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:全国优秀科技期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
中国计划生育学杂志2016年第08期

HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用

马超;冯文华;韩维田

关键词:掌跖角化病, 高分辨率熔解曲线, 角蛋白9
摘要:目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法.方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较.结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T>C、548A>G,测序结果与HRM结果完全一致.结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛.