期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
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首页>中国计划生育学杂志
- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
无创产前基因诊断方法研究进展
曾婷
关键词：无创, 产前基因诊断, 产前诊断, 胎儿游离, 遗传性疾病, 先天性缺陷, 诊断方法, 羊膜腔穿刺, 细胞遗传学, 母体外周血, 分子生物学, 游离核酸, 优生, 异常胎儿, 细胞结合, 胎儿细胞, 生物化学, 人口质量, 取样, 胚胎活检
摘要：产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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