期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国计划生育学杂志
- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
李学付；黄芳；王淑云；姜淼；韩士广；郭廷超；鄂伟；边超英；冯文霄；刘树君；董历明；韩维田
关键词：精子缺乏基因, 无精子症, 少精子症, 突变
摘要：目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征.方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1～4基因进行突变性研究.包括DAZ1～4共缺失性研究和基因内点突变研究.选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;选择DAZ1～4高度同源保守的1～6外显子、接头以及上下游调控区域,采用:PCR-SSCP、限制性酶切(RFLP)、PCR产物测序以及特异性基因型nest相结合方法对外显子进行突变检测;设sY14(SRY)基因作为阳性内参照.结果:经筛选得到80例先天非梗阻性无精与20例少精病例,所有患者及男性对照sY14(SRY)检测均为阳性,女性对照均为阴性;共发现16例DAZ共缺失患者,发生频率为20%;无精患者11例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为1例和10例;少精患者5例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为2例和3例;分别在3个不同患者的DAZ1的第2、4内含子发现3个变异位点,DAZ基因的调控序列、外显子及接头处未发现突变,而在130例正常对照中未见缺失及变异发生.结论:DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因;共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性;基因组比较确定DAZ1第2内含子第64碱基处发杂合变异G→A为新的变异,是否是新的SNP位点、是否能够造成无精或少精需要进一步研究证实;DAZ基因突变发生情况也有待进一步探讨.
友情链接