期刊简介
《中国计划生育学杂志》由国家人口和计划生育委员会创办、主管，国家人口计生委科研所主办，是全国惟一集计划生育/生殖健康科技管理与专业技术于一体的国家级综合指导类科技期刊。该刊创办于1992年，主要读者群为全国各级计划生育/生殖健康科技管理、科研和临床技术服务人员，以及相关技术与产品研制营销人员。读者可从中了解计划生育科技工作重点和思路，掌握计划生育/生殖健康最新科技成果，交流计划生育科技管理和临床工作经验，学习新技术、新方法、新知识，是广大计划生育科技工作者和相关学科工作者的良师益友。
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首页>中国计划生育学杂志
- 杂志名称：中国计划生育学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：国家人口计生委科学技术研究所
- 国际刊号：1004-8189
- 国内刊号：11-4550/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
地中海贫血产前基因诊断现状和发展趋势
谢丹尼；李卫
关键词：地中海贫血, 产前基因诊断, 发展趋势, 染色体隐性遗传病, 珠蛋白, 围产期并发症, 及时终止妊娠, 治疗手段, 经济负担, 健康素质, 基因突变, 合成受阻, 出生率, 综述, 预防, 胎儿, 输血, 生物, 人口, 家庭
摘要：地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致.对于重型地贫,除了输血之外,目前尚缺乏有效的治疗手段,重点在于预防.通过产前基因诊断,可以发现重型地贫胎儿并及时终止妊娠,从而减少重型地贫患儿的出生率及围产期并发症,提高人口的健康素质,减轻家庭及社会的精神及经济负担.现将α-及β-地贫产前基因诊断的现状与发展趋势综述如下.
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